Síndrome de feminización testicular, Insensibilidad a los andrógenos Las personas afectadas por este síndrome son varones desde el punto de vista genético, 46XY, tienen testículos internos, pero tienen una apariencia fenotípica femenina y son criados como mujeres. A menudo se descubre cuando la mujer busca un tratamiento para la amenorrea, o se le determina la cromatina sexual. Los testículos producen testosterona pero debido a la deficiencia de los receptores causada por una mutación del cromosoma X, la testosterona no puede actuar sobre los tejidos adecuados. Por lo general, el útero y los dos tercios superiores de la vagina están ausentes, debido a que la hormona antimülleriana es normalmente elaborada , pero se puede formar una vagina de fondo ciego.


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